GAZİ Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Biyokimya Uzmanı Dr. Nazlı ve Genel Cerrahi Uzmanı Dr. Çok erken teşhis edildiği için tıp camiası hastalıktan zarar görmeden bir an önce gen tedavisine başlanması gereken Nature için seferber oldu ve ‘Doğa Çiçeklensin’ sloganıyla bir kampanya başlattı. Şu anda 40 günlük olan doğanın yurtdışında gen tedavisi alabilmesi için yaklaşık 37 milyon liraya ihtiyacı var. ‘Bu hastalığı eskiden sadece kitaplardan okurduk ama şimdi başımıza geldi doktor baba İsmet Canpunar duyarlı vatandaşlardan destek çağrısında bulundu.
Bolu’da tıp fakültesinde öğrenciyken tanışan ve 2022 yılında dünyaevine giren Dr. Nazlı (25) ile Dr. İsmet Canpunar (26) evlendikten 1 ay sonra bebek sahibi olacaklarını öğrendi. 6 Nisan 2023’te Doğa isimli kızları dünyaya geldi. İlk çocuklarına kavuşmanın sevincini ancak 5 gün yaşayabilen doktor çiftin dünyası, Doğa’ya henüz birkaç günlükken yapılan topuk kanı testi sonucuyla yıkıldı. Daha sonra. Nature’a ölümcül ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 teşhisi konmuştu. İlk aşamada ülkemizde SGK tarafından karşılanan ve hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasını geciktiren Spinraza tedavisi gören Doğa’nın hastalığını tamamen durdurmak için tek şansı; Yurtdışında uygulanan ve 37 milyon liraya mal olan gen tedavisi. Milyonlarca insana hayat veren tıp camiası, bu kez meslektaşlarının biricik bebeği için harekete geçti ve Doğa için vali onaylı yardım kampanyası başlatıldı. Sosyal medyada birkaç gün içinde geniş bir kitleye ulaşan kampanyada şu ana kadar gerekli miktarın sadece yüzde 10’u toplanabildi. Peder Dr. İsmet Canpunar, ‘Akrep ve yelkovan aleyhimize çalışıyor, Hastalığın belirtileri başlamadan önce doğanın bu tedaviye ulaşması gerekiyor’ diyerek yardım çağrısında bulundu. Canpunar, Doğa için zamanın daraldığını, en fazla iki ay içinde gerekli tedbirin alınması ve hastalık belirtileri ortaya çıkmadan bir an önce tedaviye başlanması gerektiğini kaydetti.
TARAMA TESTİ OLMAYAN BEBEKLERİ VAR
Nazlı Canpulat, Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde dördüncü sınıf öğrencisiyken, İsmet Canpunar TUS’tan mezun oldu ve Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki görevine başlamak için Ankara’ya taşındı. Genç çift, işleri bire bir şehre gidebilmek için Nazlı Canpulat’ın okulunun bitmesini beklemeden evlenme kararı aldı. İsmet Canpulat’ın hastanedeki mesailerinden bile çıkmaya fırsat bulamayınca evlilik sürecini hızlı bir şekilde tamamlamak zorunda kalan doktor çifte, İçişleri Bakanlığı’nın yaptığı ‘evlilik öncesi SMA tarama testi’ni yaptırmayı planlayan Dr. Ücretsiz olarak uygulamaya konulan sağlık, daha sonra teste girmeden bebek sahibi olacaklarını öğrendi. 9 ay boyunca her şey yolunda görünse de genç çifti yıkan sonuç, tek kızları 5 günlükken geldi.
SEVİNÇ SADECE 5 GÜN SÜRDÜ
İsmet Canpulat, “Yaklaşık bir ay önce dünya tatlısı kızımız dünyaya geldi. Bir gün sonra hastaneden taburcu olurken topuk kanı alındı ve eve gittik. Eşi benzeri olmayan olağanüstü bir 5 gün geçirdik. Ancak Halk Sağlığı tarafından arandık ve maalesef SMA testinin pozitif çıktığını öğrendik. Doktor olmamıza rağmen ne yapacağımızı, ne düşüneceğimizi bilmiyorduk. SMA sadece okul kitaplarında okuduğumuz bir hastalıktı. Ama ne yazık ki o an başımıza geldi. İleri testler, genetik testler yaptırdık ve ne yazık ki teşhis sağlam çıktı. Gerçekten ne hissedeceğinizi veya ne düşüneceğinizi bilmiyorsunuz. Başımıza böyle bir şey geleceğini hiç düşünmemiştik dedi.
TOPUK KAN TESTİNE SMA EKLENMESİ NEDENİYLE ERKEN TANI
Sağlık Bakanlığı’nın talimatıyla yenidoğanlarda topuk kanı tarama testlerine geçen yıldan beri SMA’nın da eklenmesiyle çok erken tanı konulduğunun altını çizen Doğa, şunları kaydetti: Canpunar, ‘Şu anda Doğa’nın hastalıkla ilgili herhangi bir semptomu, şikayeti yok. Türkiye’de kas erimesini yavaşlatma tedavisi olarak adlandırılan Spinraza tedavisinin ilk dozunu 21 günlükken alabildi. Bu Türkiye’de ibretlik bir durum. Çok erken teşhis konulan ve çok erken tedavi edilen bir bebek, Doğa. Ama ne yazık ki hastalığın kalıcı çözümü yurt dışında uygulanan gen tedavisi ve biz bu tedaviye Doğa için ulaşmak istiyoruz” dedi.
‘DESTEKLERSENİZ HASTALIK DOĞAYA Teğet GELİR’
Çaresiz baba, gerekli miktar hızlı bir şekilde toplanabilirse, Doğanın bu tedaviye hiçbir semptomu olmadığında ulaşabileceğine işaret ederek, ‘Belki hastalığı hiçbir zarar görmeden durdurmak mümkün olur. Bu hastalık Doğaya teğet olacaktır. Doğa ile birlikte bu konuda ülkemizde örnek teşkil edeceğiz. Bir baba olarak bunu söylemek çok zor ama benim en büyük hayalim Doğa’nın nefes alıp koşabilmesi, parkta bahçede oynayabilmesi, çiçek açabilmesi. Biz doktoruz, bu kadar hastayı iyileştirip iyileştirmemize rağmen kendi çocuğumuza çare bulamıyoruz. Lütfen bize destek olun, bu tek başımıza başarabileceğimiz bir mücadele değil. O ilaç muhtemelen bir yerlerde raflarda ama maalesef ulaşamıyoruz. Ne yazık ki, bu çok para. Zaman kaybetmek istemiyoruz, akrep ve yelkovan aleyhimize çalışıyor.
HENÜZ YÜZDE 10’UNU TOPLAMALARI GEREKİYOR
‘Doğa Çiçek Açsın’ sloganıyla birkaç gün önce vali onaylı kampanya başlatan Canpunar çifti, neredeyse her gün sosyal medyadan canlı yayın yaparak Doğa’nın gen terapisi için gereken miktarı tamamlamaya çalışıyor. Henüz gerekli miktarın yüzde 10’una ulaşamayan genç çift, sosyal medya kampanyası için sürekli fotoğraf çekerek çaresizliklerini anlatmaya çalışıyor. Genç anne Dr. Nazlı Canpunar, ‘Hastalığın ilerleyişini hepimiz biliyoruz. Ne yazık ki bu kötü bir hastalık ve çocuğumuzun gözlerimizin önünde eriyip gitmesini istemiyoruz. Doğanın bizim ilk çocuğumuz olduğunu ve kimsenin hayallerinin böyle olmadığını söyleyerek duygularını dile getirdi.
TIP BİLİMİ MOBİLİZE EDİLDİ
Öte yandan doktor çiftin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki meslektaşları kampanyalarına güç katmak için var gücüyle çalışıyor. Güçlendirme kampanyası için görüntü çekip Doğa’nın ‘sma_dogacanpunar hesabında yayınlayan Genel Cerrahi Uzmanı Dr. Başak Bölükbaşı, yurt dışında uygulanan gen tedavisi ile SMA Tip 1’i durdurmanın mümkün olduğunu ancak hastalık belirti vermeden tedaviye başlamanın hayati önem taşıdığını anlattı. Bölükbaşı, gen tedavisinin hastalığın semptomlarını tersine çeviremediğine dikkat çekerek, Doğa’nın henüz 5 günlükken teşhis koyabilmesinin ve hiçbir semptomun başlamamasının kendisi için büyük bir şans olduğunu kaydetti. Bu nedenle Doğa’nın bir an önce bu gen tedavisine ulaşması gerekiyor” dedi.
